ANN INTERN MED ：谁人能幸免？健康个体全基因组测序，竟发现罕见病遗传基因风险！

全都测序测序牵涉对有机体DNA中的30亿个碱基的分析方法，是一项先进的微生物电子技术，这项电子技术将接踵而至预见和预防疟疾的新纪元。 然而，对身体健康老年人使用测序测序是有争议的，因为不会人只不过都确定具有稀少性状病后果的基因性状以及病患者和他们的精神科将如何应对这些后果。在耶鲁临床研究院研究课题员6月26日发表的一篇新文中的中的，通报了NIH私人机构的MedSeq单项的研究课题结果，MedSeq单项是一个包含精神科和病患者的随机乳腺癌,旨在开发有效的程序中来转达测序结果。在MedSeq单项中的，100名身体健康有机体及其初级卫生保健牙医积极参与并随机组，一半接受全都测序测序，一半未能接受全都部基因测序。医学专家分析方法了每个测序病患者近5000个与稀少性状征状相关的基因，包括临床研究性状学，分子性状学，初级卫生保健，学和法理在内的许多并不相同学科的研究课题者共同积极参与了结果分析方法。研究课题执法人员找到，在随机接受测序测序的50名身体健康初级卫生保健病患者中的，有11名（22％）载运预计则会导致以前未能确诊的罕有疟疾的性状基因性状。 其中的两名病患者被视为具有潜在的体征或腹泻，包括一名载运意味著引起借助于疟疾性状（称之为借助于白斑病）的病患者。这个病患知道他在弱光条件下看事物很困难，但不会直接影响他的视力疑问有性状因素的意味著性。另一名病患者被找到的性状基因性状与斑驳卟啉症相关联，研究课题结果真是明了了病患者和母亲的隐秘红斑和阳光一般来真是。 其他九名积极参加者不具有性状疟疾后果。 例如，两名病患者有与心律精神状态相关的基因性状，但是肝脏病的检验较长时间。 意味著，但必须无疑，他们将来则会演进肝脏疑问。单项顾问执行长Jason Vassy真是：“对身体健康有机体同步进行全都测序测序获得了新找到，即只有某些基因基因性状则会对身体健康造成实际影响。 这项研究课题备有了一些令人信服的证据，我们可以专业训练初级卫生保健备有者适当地管理机构病患者的测序结果。”初级卫生保健精神科在研究课题开始时接受了六个天内的专业训练，洞察如何向接受测序的有机体真是明了一页主要用途设计的测序测试通报。 与性状医学专家同步进行审核是可行的，但不是必要的。 初级卫生保健精神科可以根据自己的假定来洞察测序有机体的情况。分子乳腺癌室副校长Heidi Rehm指导工作教授和指导工作测序分析方法的研究课题执法人员Heidi Rehm指导工作教授表明：“我们惊奇地看到微小身体健康的有机体也载运着罕有性状疟疾的基因性状后果。 我们找到大约有五分之一的比对老年人载运致病基因性状，这表明我们普通老年人患罕有疟疾的后果意味著远高于以前所相信的。”然而，载运其中的一种基因性状的有机体最终是不是则会演进已是疟疾，这一点并不只不过都吻合。此外，研究课题执法人员比起了两组积极参加者，找到接受测序测序的病患者并不会展现出新出新较高的抑郁某种程度。 相反，他们做了非常多的医疗检验，并在接受其测序结果后的六个月内大约增加了350多美元的医疗卫生保健费用。 本研究课题中的小比对量的宏观经济区别无统计学意义。MedSeq单项调查结果执法人员表明，由于比对量小得多，因此研究课题结果应谨慎真是明了，因为该研究课题是在一个学术研究医疗中的心同步进行的，那些病患者和初级卫生保健牙医都必须代表一般老年人。 他们还忽视，载运性状后果标记并不意味着病患有或一定则会演进该疟疾。 在身体健康老年人中的找到这些后果标志是不是知道则会备有身体健康诱因，或将则会归因于不必要的检测和后续程序中以造成非常多的毒害，都是很关键的待坦承的疑问。耶鲁临床研究院的临床研究教授兼资深作者Robert C. Green指导工作教授忽视：“全都测序测序和其他临床研究电子技术在日常临床研究局限性的的相结合具有非常令人兴奋的前途，同时具有预见和预防疟疾的演进潜力。但是，我们必要设计非常多的试验以非常好的分析方法结果，如MedSeq单项，必要扩充比对量，并在很短的时间内收集结果，以揭示测序临床研究的全都部演进潜力。”值得注意出新处：Jason L. Vassy et al, The Impact of Whole-Genome Sequencing on the Primary Care and Outcomes of Healthy Adult Patients, Annals of Internal Medicine (2017). DOI: 10.7326/M17-0188